正常來說,一個人就只帶有自己父母的基因,但你有想過現化的生物科技不只可以讓嬰兒帶有第三人的基因,甚至可以用來預防一些致命遺傳疾病。

近日英國已有8名嬰兒使用來自三個人的遺傳物質出生,以預防那些致命的疾病。這項技術由英國科學家首創,它結合了準父母雙方的卵子和精子,以及另一位女性捐贈者的卵子。

顯微鏡下的卵子與精子結合過程,周圍有小氣泡

這項技術其實在英國合法化已有十年時間,但如今才首次獲得確切證據,證明它能讓新生兒徹底擺脫無法治癒的粒線體疾病。

粒線體疾病只透過母系遺傳,會使身體產生任何症狀。包括各種器官的損傷以致嚴重殘疾,有些嬰兒在出生幾天內死亡。如果之前的子女、家人或母親本人曾經患病,那麼夫婦們才會知曉自身存在這種風險。

透過「三親」技術誕生的嬰兒,其絕大部分DNA來自父母,但同時也會從第二位女性獲得約0.1%的DNA,這種基因層面的改變會遺傳病的遺傳性。

為保護隱私,所有接受這項技術治療的家庭都沒有公開露面,但實施手術的紐卡斯爾生育中心有為嬰兒的母親表達對這技術的感激之情。

粒線體是存在於人體幾乎所有細胞中的微小結構。它們利用氧氣將食物轉化為身體所需的能量燃料,是我們呼吸的原因。粒線體缺陷會導致身體能量不足,無法維持心臟跳動,並可能引發腦損傷、癲癇、失明、肌肉無力和器官衰竭。

大約每5000名嬰兒中就有1名患有粒線體疾病。有些父母曾經歷過多個孩子因此病夭折的痛苦。紐卡斯爾生育中心的團隊預計,每年市場有20到30例透過「三親」方法誕下嬰兒的需求。

粒線體疾病只透過母系遺傳。這項開創性的輔助生育技術同時利用了準父母雙方和一位捐贈健康粒線體的女性的遺傳物質。

這項技術是十多年前由紐卡斯爾大學和紐卡斯爾泰恩河畔醫院國民保健服務基金會信託基金開發,並於2017年在英國國家醫療服務體系(NHS)內開設了專門服務。

在實驗室中,研究人員分別用父親的精子使母親和捐贈者的卵子受精。當胚胎發育至精子和卵子的DNA形成一對「原核」(其中包含建構人體的架構,如髮色和身高等)時,研究人員分別從兩個胚胎中取出原核,並將準父母的DNA植入含有健康粒線體的捐贈者胚胎中。由此誕生的嬰兒在遺傳上與父母有關,但應能免受粒線體疾病的困擾。

據了解已有22個家庭在紐卡斯爾生育中心接受了這種治療方案。目前已促成了四名男嬰和四名女嬰的順利誕生(包括一對雙胞胎),另有一例仍在懷孕中。所有嬰兒出生時均未患粒線體疾病,且發育狀況符合預期。

雖然其中有一例出現了癲癇和另有一名孩子曾有心律不齊,但已自行痊癒和在良好治療中。不過醫生目前並不認為這些症狀與粒線體缺陷有關,也無法確定這究竟是試管嬰兒的已知風險之一,還是「三親」技術特有的問題,抑或是因為所有透過這項技術誕生的嬰兒都受到嚴密健康監測才被發現的。

另一個關鍵問題是,有缺陷的粒線體是否會轉移到健康胚胎中,以及可能帶來什麼後果。目前檢驗顯示,在五例中未檢測到致病粒線體,另外三例的血液和尿液樣本中有5%到20%的粒線體有缺陷,但這一比例遠低於通常認為會致病的80%的閾值

紐卡斯爾大學的瑪麗·赫伯特教授說:「這些發現讓我們有理由保持樂觀。但為了更好地理解線粒體捐贈技術的局限性而進行研究,對進一步改善治療效果至關重要。」

這項突破性的技術,對於許多受影響的家庭來說,這是打破這種遺傳病代代相傳的真正希望。

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